Опис
Ген TP53 розташований в 17p13.1 (на 13 сегменті короткого плеча 17 хромосоми) і кодує фактор транскрипції.
Білок, який утворюється завдяки діяльності гену TP53 діє як супресор пухлини, тобто пригнічує клітинний ріст. Делеція (виключення, деактивація) гена TP53 призводить до втрати його функції блокувати розвиток пухлинних клітин. Наявність як точкової мутації, так і делеції в TP53 має значний негативний вплив на загальну виживаність при гематологічних злоякісних пухлинах.
Виявлення цієї аномалії свідчить про несприятливий прогноз перебігу лейкозу. У хворих з мутованим TP53 часто відзначається резистентність (несприйнятливість) до хіміотерапії.
Виявлення делеції 17p13.1 (ген TP53) діагностично важливе при B-клітинній лімфомі (у тому числі дифузній), а також при деяких типах мієлодиспластичного синдрому, макроглобулінемії Вальденстрема, хронічній лімфоцитарній лейкемії.
