Опис
Мутації в гені JAK2 спричиняють зростання активності одноіменного білка-кінази. Його підвищена активність може призвести до мієлопроліферативних захворювань.
Однією з найпоширеніших мутацій в цьому гені є V617F, яка характеризується заміною гуаніну на тимін, внаслідок чого у положенні V617F JAK2 знаходиться феніналанін, замість валіну.
Наявність мутації JAK2 V617F є одним з основних критеріїв для діагностики хронічних мієлопроліферативних захворювань.
Дослідження гена JAK2 (мутація V617F) спрямоване на підтвердження діагнозу, визначення групи ризику та розробки стратегії лікування пацієнта.
