Опис
Ген PML розташований на 15 хромосомі і кодує білок промієлоцитарної лейкемії.
Ген RARa локалізується на 17 хромосомі та відповідає за утворення рецептора ретиноєвої кислоти.
При генетичних мутаціях може відбутись транслокація генів PML-RARa, тобто перенесення певних ділянок хромосом, що призводить до злиття генів промієлоцитарного лейкозу та рецептора ретиноєвої кислоти та ймовірного розвитку гострого мієлоїдного лейкозу.
Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ) - злоякісне новоутворення системи лейкоцитів.
"Гострий" означає, що захворювання має швидкопрогресуючий характер. При ГМЛ кістковий мозок виробляє аномальні мієлобласти (тип лейкоцитів), еритроцити або тромбоцити.
Коли аномальні клітини витісняють здорові, це може призвести до інфекцій, анемій та кровотеч. Аномальні клітини також можуть поширюватися поза кров’ю в інші частини тіла.
