Опис
Хвороба Вільсона – рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до накопичення міді у печінці, мозку та інших важливих органах. Хвороба Вільсона у більшості людей діагностується у віці від 5 до 35 років, однак вона може уражати як молодих людей, так і людей похилого віку.
Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорових нервів, кісток, колагену та пігменту шкіри меланіну. Зазвичай цей елемент організм поглинає з їжі, а надлишок виводиться через жовч – речовину, що виробляється у печінці.
Але у людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться належним чином, а натомість накопичується навіть до рівня, що може загрожувати життю. При ранньому діагнозі хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей з цим розладом живе нормальним життям.
Захворювання, викликане мутаціями гена ATP7B, розташованого у 13-й хромосомі. Дослідження екзона 14 гена ATP7B дає змогу виявити мутацію H1069Q, яка є найпоширенішою серед населення Європи. На неї припадає приблизно 73% усіх мутацій гена ATP7B. У більшості пацієнтів рання діагностика захворювання та початок терапії допомагають запобігти накопиченню міді та пошкодженню органів. Тестування носія мутацій у гені ATP7B також можна проводити серед родичів пацієнта, що страждає на хворобу Вільсона – це дає змогу провести лікування, перебуваючи ще у безсимптомній фазі захворювання.
