Опис
Целіакія, яку ще називають глютеновою ентеропатією, є імунною реакцією на вживання глютену – білка, що міститься у пшениці, ячмені та житі.
За наявності целіакії вживання глютену викликає імунну відповідь у тонкому кишківнику. З плином часу ця реакція пошкоджує слизову оболонку тонкого кишківника та перешкоджає поглинанню деяких поживних речовин (мальабсорбція). Пошкодження кишківника часто викликає діарею, швидку втомлюваність, втрату ваги, здуття живота та анемію і може призвести до серйозних ускладнень.
У дітей порушення всмоктування у тонкому кишківнику може впливати на ріст і розвиток, викликаючи також симптоми, що спостерігаються у дорослих.
Лікування целіакії немає, але для більшості людей дотримання суворої дієти, що не містить глютену, може допомогти впоратися зі симптомами та сприяти виліковуванню кишківника.
Згідно з європейськими діагностичними рекомендаціями щодо целіакії, генетичними варіантами, пов’язаними зі захворюванням, є: HLA-DQ2, а саме підтип HLA-DQ2.5 та HLA-DQ8. Однак інші публікації вказують, що підтип HLA-DQ2.2 також може бути асоційований з целіакією, що характеризується легшим перебігом захворювання. Отже, генетичне тестування на целіакію має виявити три варіанти гена: HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 та HLA-DQ8.
Приблизно 90–95% хворих на целіакію мають ген HLA-DQ2 (HLA-DQ2.5 або HLA-DQ2.2), решта пацієнтів – HLA-DQ8. Ці гени також можуть бути у здорових людей приблизно у 20–30% випадків. Вважається, що гени HLA-DQ2 (2,5 і 2,2) та/або HLA-DQ8 необхідні, але недостатні для розвитку захворювання. З генами, схильними до целіакії, ризик розвитку захворювання становить 36–-53%.
