Опис
Ген ATM розташований на q-плечі 11 хромосоми.
При мутаціях і делеціях даного гена відбувається порушення процесу апоптозу (природній запрограмований процес клітинної смерті) та зняття заборони на поділ пухлинних клітин.
Пошкодження гена ATM відбувається при делеції хромосоми 11 в локусі q13-23. Дане цитогенетичне порушення зустрічається у хворих на хронічний В-клітинний лімфолейкоз (В-ХЛЛ) в 11-25% випадків.
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з хронічною лімфоцитарною лейкемією (ХЛЛ) на групи ризику.
Перебудови в гені ATM пов'язані з порушенням репарації ДНК та призводять до численних захворювань, серед яких хронічна мієлоїдна лейкемія. Такі перебудови можливо виявити за допомогою методу FISH та встановити відповідний діагноз.
Хронічна лімфоцитарна лейкемія - неопластичне захворювання морфологічно зрілих лімфоцитів В, що виявляються в крові, кістковому мозку, лімфоїдній тканині та інших органах.
Це найчастіша форма лейкозу у дорослих в Європі та Північній Америці. Медіана віку дебюту захворювання складає 72 роки.
Макроглобулінемія Вальденстрема - це злоякісне захворювання плазматичних клітин, при якому В-клітини виробляють надмірну кількість М-білків IgM.
Більшість пацієнтів спочатку безсимптомні, але у багатьох спостерігається анемія, втома, слабкість, кровотеча зі шкіри та слизових оболонок, розлади зору, головний біль, периферична нейропатія та інші неврологічні прояви.
