Опис
Філадельфійська хромосома (Ph) - це генетична аномалія, яка виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну частинками) між ділянками 22 та 9 хромосом.
Філадельфійська хромосома була вперше описана в 1960 році дослідниками Пітером Новеллом та Давідом Хангерфордом, який працював в м. Філадельфія, на честь якого було названо Філадельфійську хромосому.
Продукт діяльності філадельфійської хромосоми, білок bcr-abl, проявляє постійну тирозинкіназну активність, що призводить до підвищення проліферації клону стовбурових клітин кісткового мозку, загальмування апоптозу та порушення адгезії лейкозних клітин до строми кісткового мозку.
Філадельфійська хромосома спостерігається у 90-95% усіх пацієнтів, хворих на хронічний мієлоїдний лейкоз, та у 20-25% дорослих (2-10% дітей) хворих на гострий лімфобластний лейкоз.
Хронічний мієлоїдний лейкоз - це гематологічне захворювання, при якому відбувається ураження в кістковому мозку людини гранулоцитарних, тромбоцитарних і еритроцитарних паростків.
Хронічний мієлолейкоз є однією з найпоширеніших форм лейкозу.
Хворіють цією хворобою, як правило, чоловіки до шістдесяти років.
