Опис
Злиття генів BCR та ABL1 несе за собою негативні наслідки для здоров'я людини.
Утворена внаслідок цього філадельфійська хромосома (Ph) спостерігається у 90-95% усіх пацієнтів, хворих на хронічний мієлоїдний лейкоз, та у 20-25% дорослих (2-10% дітей) хворих на гострий лімфобластний лейкоз.
Продукт діяльності філадельфійської хромосоми, білок bcr-abl, проявляє постійну тирозинкіназну активність, що призводить до підвищення проліферації клону стовбурових клітин кісткового мозку, загальмування апоптозу та порушення адгезії лейкозних клітин до строми кісткового мозку.
Дослідження "Виявлення транскрипту злиття BCR-ABL (варіації білка p210 і p190)" спрямоване на виявлення наявності химерного гену BCR-ABL1 незалежно від можливих варіацій.
