Опис
Важливо:
Дане дослідження потребує попереднього запису за телефоном 0800 330 425 (безкоштовно).
Забір біоматеріалу відбувається лише у понеділок та вівторок.
Пренатальна панель Panorama - це сучасний неінвазивний пренатальний тест (NIPT), який на основі зразка крові матері оцінює ризик вроджених генетичних дефектів у дитини, таких як синдром Дауна.
Тест дозволяє визначити стать дитини.
Тест можна проводити, починаючи з 9-го тижня вагітності.
Панель Panorama - це тест, який завдяки одному зразку крові, взятому у вагітної жінки, дозволяє виявити ризик наступних захворювань у дитини:
Синдром Дауна - трисомія 21-ї хромосоми - викликає інтелектуальну недостатність, яка може варіюватися від легкого до важкого ступеня.
Cиндром Едвардса - трисомія 18-ї хромосоми - викликає важкі вади серця, головного мозку, нирок. На жаль, більшість дітей з трисомією 18 помирають протягом декількох тижнів після народження, це трапляється в 1 на 3 000 пологів.
Cиндром Патау - трисомія 13-ї хромосоми - викликає важку розумову відсталість і вроджені вади розвитку, більшість дітей з цим дефектом помирають протягом декількох тижнів після народження, зустрічається в 1 на 5 000 пологів.
Триплоїдія - наявність додаткового набору хромосом у клітинах, що призводить до серйозних вад розвитку плоду. Триплоїдія є смертельним дефектом, більшість вагітностей закінчуються викиднем, зустрічається з частотою 1:1000 вагітностей.
Синдром Тернера - моносомія Х (статевої хромосоми) - захворювання, що зустрічається тільки у дівчаток, викликане повною або частковою відсутністю однієї з Х-хромосом. Більшість вагітностей з моносомією Х закінчуються викиднем, а у народжених дітей спостерігаються вади серця, розумова відсталість та безпліддя.
Анеуплоїдія статевих хромосом - наявність неправильної кількості статевих хромосом (X або Y).
Синдром Клайнфельтера (XXY) - викликає труднощі з навчанням, проблеми з фертильністю у біологічних чоловіків, зустрічається в 1 на 500 пологів.
Синдром потрійної Х-хромосоми (XXX) - може призвести до високого зросту, труднощів у навчанні та поведінкових проблем у дівчаток, зустрічається в 1 на 800 пологів.
Синдром Джейкобса (XYY) - підвищує ризик труднощів у навчанні та поведінці, зазвичай не супроводжується вродженими дефектами, зустрічається у 1 на 1000 біологічних чоловіків.
Синдром Ді Джорджа - делеція 22q11.2 - викликає вади серця, розлади імунної системи та розумову відсталість, зустрічається у 1 з 2000 дітей.
Синдром Прадера-Віллі - характеризується низьким м'язовим тонусом, швидким набором ваги та розумовою відсталістю, зустрічається у 1 на 10 000 дітей.
Синдром Ангельмана - призводить до тяжкої інтелектуальної недостатності та рухових розладів, вражає 1 з 12 000 дітей.
Синдром делеції 1р36 - призводить до розумової відсталості, серцевих вад та неврологічних проблем, зустрічається у 1 з 5 000 дітей.
Синдром котячого крику (Cri-Du-Chat Syndrome) - призводить до розумової відсталості, проявляється характерним криком (нагадує котяче нявкання), зустрічається у 1 з 20 000 дітей.
Кому та коли потрібно здавати панель Panorama?
Панель Panorama рекомендується кожній вагітній жінці як сучасний інструмент для ранньої оцінки ризику розвитку у дитини трисомії або інших вроджених вад, зумовлених генетичними аномаліями.
Це дозволяє спланувати необхідний пренатальний догляд, включаючи необхідні медичні втручання.
Вас може зацікавити:
(PL) Неівазивна пренатальна панель (NIPT) Panorama - 13, 18, 21 хромосоми, статеві хромосоми; триплоїдія
(PL) Неівазивна пренатальна панель (NIPT) Panorama + синдром делеції 22q11.2 - хромосоми 13, 18, 21, статеві хромосоми; триплоїдія; делеція 22q11.2
