Опис
Відомо, що 5–10 % випадків раку молочної залози і рака яйників є спадковими і їх розвиток пов’язаний з мутаціями в генах BRCA1 i BRCA2 (за даними Breast Cancer Linkage Consortium). Обидва гени збільшують ризик раку молочної залози у жінок до 80 років на 80–85%.
BRCA1–асоційований рак молочної залози характеризується більш високим ступенем злоякісності, високою частотою розвитку естроген і прогестерон від’ємних пухлин, частим розвитком медулярного раку, вираженою лімфоїдною інфільтрацією, вираженим лікувальним патоморфозом, аж до повної регресії.
Досліджено, що виживання хворих спадковим раком органів жіночої репродуктивної системи значно вища, ніж в загальній групі хворих, незалежно від стадії і проведеного лікування: 5-річне виживання хворих спадковим раком молочної залози складає 75%.
Гени BRCA1 та BRCA2 не є строго специфічними для раку молочної залози. Патологічний генотип BRCA1/2 підвищує ризик виникнення раку ячників, шлунка, товстого кишківника, ендометрія, підшлункової залози, сечового міхура, пухлин голови і шиї, жовчевивідних шляхів, а також виникнення меланоми. Важливим фактором для успішного лікування раку є його виявлення на ранніх стадіях. Дане дослідження дозволяє ідентифікувати ймовірну загрозу у будь-якому віці та проводити регулярні обстеження.
