Муковісцидоз – це рідкісне генетичне захворювання, яке трапляється відносно часто (близько 1 на 2500 новонароджених).

Рідкісні захворювання змінюють життя пацієнта та його родини, а деякі з них можуть навіть призвести до смерті.

Муковісцидоз як генетичне захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом та спричинене змінами у гені CFTR, що призводить до порушення секреторної функції залоз зовнішньої секреції.

Причиною значної частини випадків захворювання є дельта-мутація F508, та кількість можливих мутацій гена CFTR сягає понад 1500.

Через велику різноманітність мутацій муковісцидоз за симптоматикою може мати різні форми перебігу – від легкої до важкої.

Симптоми захворювання

Мутації в гені CFTR спричиняють надмірне вироблення та згущення слизу в організмі, порушень функціонування органів зі слизовими залозами, зокрема дихальної й травної систем.

Легка форма муковісцидозу може проявлятися безпліддям у чоловіків, пов'язаним з обструкцією сім'яних проток.

Лікування муковісцидозу

Можливе лише симптоматичне лікування: полегшення симптомів захворювання та розрідження слизу, наприклад, інгаляційні препарати, ферментні добавки, очищення повітря, програми спеціальних фізичних вправ.

Можливості ефективного використання генної терапії для заміни мутованих генів їхньою здоровою копією постійно вивчаються.

Діагностика муковісцидозу

Муковісцидоз

Муковісцидоз. Генетика. 32 гена