Опис
BRCA1 та BRCA1 — це назва частинкок генетичного коду, а також однойменних білків, які утворюються в тканинах молочних залоз та інших органів, де вони беруть участь в усуненні пошкоджень ДНК або в знищенні клітин, в яких відновлення ДНК неможлива.
Ці білки відповідальні за відновлення пошкоджених хромосом. Якщо "гени-майстри" BRCA1 або BRCA2 пошкоджені мутаціями, блокується процес ремонтування ДНК, що підвищує ризик виникнення раку молочної залози.
Відомо, що 5–10 % випадків раку молочної залози і раку яйників є спадковими і їх розвиток пов’язаний з мутаціями в генах BRCA1 i BRCA2. Обидва гени збільшують ризик раку молочної залози у жінок до 80 років на 80–85%.
BRCA1–асоційований рак молочної залози характеризується більш високим ступенем злоякісності, високою частотою розвитку естроген і прогестерон від’ємних пухлин, частим розвитком медулярного раку, вираженою лімфоїдною інфільтрацією, вираженим лікувальним патоморфозом, аж до повної регресії.
Тестування на наявність мутацій у генах BRCA1 і BRCA2 рекомендовано для:
Жінок з діагнозом рак молочної залози.
Жінок з діагнозом рак яєчників.
Членів родини, якщо у них підтверджено наявність мутацій у генах BRCA.
Чоловіків з діагнозом рак молочної залози.
Чоловіків з діагнозом рак простати.
Людей з кількома випадками раку молочної залози та/або яєчників у родині.
Людей з діагнозом рак підшлункової залози, якщо у них є родич з раком яєчників або раком молочної залози, діагностований у віці до 50 років, або двоє родичів з раком грудної залози, підшлункової залози або простати.
Досліджено, що виживання хворих спадковим раком органів жіночої репродуктивної системи значно вища, ніж в загальній групі хворих, незалежно від стадії і проведеного лікування: 5-річне виживання хворих спадковим раком молочної залози складає 75%.
Гени BRCA1 та BRCA2 не є строго специфічними для раку молочної залози. Патологічний генотип BRCA1/2 підвищує ризик виникнення раку ячників, шлунка, товстого кишківника, ендометрія, підшлункової залози, сечового міхура, пухлин голови і шиї, жовчевивідних шляхів, а також виникнення меланоми.
Важливим фактором для успішного лікування раку є його виявлення на ранніх стадіях. Дане дослідження дозволяє ідентифікувати ймовірну загрозу у будь-якому віці та проводити регулярні обстеження.
Вас може зацікавити:
Онкомаркер молочної залози (СА 15-3)
Забір аналізів вдома:
Замовити
